1. Viêm võng mạc sắc tố là bệnh di truyền ?

Viêm võng mạc sắc tố (RP) là một rối loạn di truyền tiến triển gây mất thị lực. Các triệu chứng bao gồm khó nhìn vào ban đêm và giảm tầm nhìn ngoại vi (hai bên và trên hoặc dưới). Khi tầm nhìn ngoại vi trở nên tồi tệ hơn, mọi người có thể gặp phải tình trạng "tầm nhìn đường hầm". Các triệu chứng khởi phát dần dần và thường bắt đầu từ thời thơ ấu.

Nói đơn giản hơn, RP là bệnh thoái hóa võng mạc mang tính di truyền, gây suy giảm thị lực dẫn đến mù lòa. Sự tiến triển của bệnh này không đồng nhất ở tất cả mọi người. Tuy nhiên, đây lại là bệnh hiếm gặp, tỉ lệ mắc bệnh trong cộng đồng từ 1/3.000 đến ¼.000 dân. Trong giai đoạn đầu RP, những người mắc bệnh thường bị mù đêm và mất dần thị trường. Tốc độ tiến triển khác nhau tùy theo từng cá nhân, nhưng phần lớn những người mắc RP cuối cùng bị mất thị lực, khiến sinh hoạt gặp nhiều khó khăn như đọc sách báo, lái xe, đi bộ hay nhận diện khuôn mặt và đồ vật khó khăn.

Theo nghiên cứu, viêm võng mạc sắc tố là do đột biến của khoảng 100 loại gien khiến các tế bào nhận cảm ánh sáng của võng mạc bị thoái hóa. Đột biến gen di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc từ cả hai, trong đó di truyền lặn chiếm khoảng 60% – 70%, di truyền trội chiếm 25%, số còn lại là di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Đặc biệt, bệnh không có yếu tố viêm mà chủ yếu là thoái hóa tiến triển. Đầu tiên là ở các tế bào cảm quang  hình que của võng mạc (võng mạc ngoại vi, giúp nhìn rõ trong điều kiện thiếu ánh sáng).

Đôi khi, các tế bào que này bị thoái hóa, vùng nhìn của người bệnh sẽ bị thu hẹp dần theo hình ống, cuối cùng chỉ còn thị lực như thể nhìn qua ống nhòm. Tiếp đến là thoái hóa ác tế bào nón, nơi tập trung ở vùng hoàng điểm, đảm nhận thị lực trung tâm và cảm nhận màu sắc. Thoái hóa khiến thị lực giảm sút trầm trọng kèm theo rối loạn sắc giác trục xanh – vàng.

2. Triệu chứng viêm võng mạc sắc tố

Với RP, người bệnh có thể bị giảm thị lực theo những cách sau:

·       Mất tầm nhìn ban đêm. Quáng gà là khi bạn không thể nhìn thấy gì trong bóng tối. Tầm nhìn có thể bình thường trong ngày nhưng bắt đầu mất tầm nhìn ban đêm, và mất nhiều thời gian hơn để thích nghi với bóng tối. Người bệnh có thể vấp phải đồ vật hoặc gặp khó khăn khi lái xe vào lúc hoàng hôn và ban đêm. Ngoài ra, có thể khó nhìn thấy trong rạp chiếu phim hoặc những căn phòng thiếu sáng khác. 

·       Mất dần dần tầm nhìn ngoại vi . Điều này được gọi là “tầm nhìn đường hầm”. Bạn có thể thấy mình va vào mọi thứ khi di chuyển. Điều này là do không thể nhìn thấy các vật thể bên dưới và xung quanh .

·       Mất thị lực trung tâm: Một số người cũng có vấn đề về thị lực trung tâm. Điều này có thể gây khó khăn cho việc thực hiện các công việc chi tiết như đọc hoặc xỏ kim.

·       Gắp vấn đề với tầm nhìn màu sắc. Một số người cũng có thể gặp khó khăn khi nhìn thấy các màu sắc khác nhau. 

3. Chẩn đoán & điều trị RP như thế nào?

RP có thể được chẩn đoán bằng cách:

·       Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này xem xét mẫu máu hoặc các mô khác của bạn để xem có bị khuyết tật gen liên quan đến bệnh hay không. Nó cũng có thể giúp xác định diễn biến hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh và liệu pháp gen để thay thế gen bị lỗi có hữu ích hay không.

·       Điện võng mạc. Thử nghiệm này đo hoạt động điện trong võng mạc hoặc mức độ phản ứng của võng mạc với ánh sáng. Nó hoạt động giống như EKG, đo hoạt động và sức khỏe của tim.

·       Kiểm tra trường thị giác. RP có thể ảnh hưởng đến tầm nhìn ngoại vi (hai bên, phía trên và dưới). Kiểm tra trường thị giác giúp đo tầm nhìn bên và tìm ra bất kỳ điểm mù nào đang phát triển.

·       Chụp cắt lớp mạch lạc quang học. Còn được gọi là OCT, bài kiểm tra hình ảnh này chụp những bức ảnh đặc biệt, có độ chi tiết cao về võng mạc của bạn. Nó có thể giúp chẩn đoán RP và tìm hiểu xem nó ảnh hưởng đến võng mạc như thế nào. 

Do bệnh có yếu tố di truyền, nên nguyên nhân chưa hiểu và chưa có cách điều trị dứt điểm. Bệnh tiến triển khác nhau, có người xuất hiện khi còn nhỏ, người thì phát bệnh khi trưởng thành. Nếu xuất hiện muộn thì lực suy giảm càng nhanh. Ruy chưa có cách chữa trị, nhưng cũng có một số phương pháp làm chậm tiến trình bệnh, như uống liều cao vitamin A theo chỉ dẫn của bác sĩ. Về phòng ngừa, nên tránh thức khuya, stress hoặc căng thẳng tâm lý. Người mắc bệnh RP nên hạn chế các chất kích thích, tránh hút thuốc lá, duy trì lối sống khoa học, năng vận động, ăn uống cân bằng, khoa học và đủ chất.